基因检测:从科幻故事到日常生活
基因检测的序幕始于上世纪90年代的“人类基因组计划”,这项由六个国家的科学家共同参与的,持续15年之久,总共耗费30亿美金的计划,最终完成了首个人类基因组,共30亿对碱基序列的测定。此后,基因检测技术高速发展,基因检测也从以前的科幻故事,悄然走进我们的生活。
基于个人基因的健康评估
基因是生命遗传的基本单位,基因组则是所有基因的载体,是DNA分子上携带的所有遗传信息的总和,蕴藏了生命奥秘。但用30亿美元换一个人的基因组遗传信息显然不现实。
这就刺激了个人基因健康评估服务的发展。而这项服务提供的基因检测,可以针对遗传疾病、患病风险等因素。不仅在疾病预测方面,基因检测有用武之地,在诸如饮酒脸是否会变红、体内脂肪是否容易堆积等,也能给出答案。
将DNA数据与传统的健康指标,如饮食、运动、家族健康史等结合在一起,在患者就诊时可以告诉医生,该患者可能有患病风险。比如说,一个人患有2型糖尿病的风险,那么他的生活方式以及一系列传统医学指标都会呈现给医生,以便医生们了解基本情况。目前,整个基因检测的流程很简单,从唾液采集到出检测报告只需3-4周时间。
个人基因检测推动个体化诊断与治疗
如今,由个人基因测序所推进的个体化医疗领域,包括癌症、罕见病等检测与治疗,更成为了兵家必争之地。肿瘤的基因检测技术,史蒂夫·乔布斯也曾接受的基因检测。当时,乔布斯花费了约10万美元进行这一检测,但这最终未能挽救其生命。不过,乔布斯认为这样的检测很有意义,他在接受采访时曾表示:“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人,要么是最后一批死于癌症的人。”
另一个例子是,2013年,国际好莱坞著名影星安吉丽娜•朱莉(Angelina Jolie)在通过个人基因检测后得知其携带BRCA1基因突变。通过综合其他因素,其患乳腺癌几率高达87%。为了为避免患上乳腺癌,这位以性感著称的女星接受了双侧乳腺切除手术,将其患乳腺癌的几率从87%降到不足5%。这篇文章在全球引起轰动,也促使更多女性去了解和进行基因检测。人们将这种现象称为“安吉丽娜效应(Angelina effect)”。
无论是个人健康检测还是个体化疾病诊断与治疗,这些由个人基因(组)测序所带动的各类应用正逐步地渗透到我们的生活中。基因测序已经从星星之火,开启了燎原之势。曾经一度被人们认为高端大气的科研技术,已经开始进入普通百姓的健康生活。